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沈明

主任医师 · 中日友好医院 儿科
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沈明 照片
  • 职称主任医师
  • 医院科室中日友好医院 儿科
  • 擅长领域遗传代谢内分泌疾病如遗传性高苯丙氨酸血症苯丙酮尿症四氢生物喋呤缺乏症DNAJC12基因变异和软骨发育不全等遗传性侏儒。矮小症性早熟
  • 收录时间2026-10-16
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个人简介

沈明(主任医师)就职于中日友好医院儿科,擅长遗传代谢内分泌疾病、如遗传性高苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症等。本页整理其个人简介、擅长领域与就诊信息,并附同院同科室医生,供就诊参考。

沈明,儿科,主任医师,硕士研究生导师。

专长∶在熟练处理儿科常见病和某些疑难病的基础上,侧重于遗传代谢病和小儿内分泌疾病的诊治,如软骨发育不全等遗传性侏儒和遗传性高苯丙氨酸血症(苯丙酮尿症PKU、生物喋呤缺乏症),甲状腺功能低下、性早熟、肥胖、生长激素缺乏症(GHD)等生长障碍疾病。已诊治了3000多例PKU患者,居国内领先水平。

2005年4月至今为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊折。为70个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生,对提高我国人口素质有重要意义。多次参加欧美等国际会议并做大会发言及Poster交流。2006年5月作为负责人在我院儿科主办国家级继续医学教育项目∶遗传性高苯丙氨酸血症的诊断、产前诊断、鉴别诊断及治疗学习班。对苯丙酮尿症(PKU)、四氢生物喋呤缺乏症(BH4D)进行了一系列从基础到临床的研究。采用先进的分子生物技术对软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变进行分析,此结果为我国首报,此项研究在国内处于领先水平,率先在国内开展软骨发育不全等遗传性侏儒基因诊断及鉴别诊断。

学习工作经历∶

1984年8月毕业于广州中山医科大学医疗系, 1997年5月获得北京协和医科大学硕士学位。从1984年8月至今一直在卫生部中日友好医院儿科工作。

社会任职

  • 《中华儿科杂志》特约编委
  • 《中华医学遗传学杂志》通讯编委
  • 《国际儿科学杂志》编委
  • 北京医学会遗传学分会委员
  • 中国出生缺陷卫生基数评价与经济政策组委员
  • 北京市新生儿疾病筛查专家

获奖荣誉

  • 曾被北京市卫生局评委“政府为百姓办实事”先进个人。
  • 遗传性高苯丙氨酸血症的研究,获得97年中日友好医院科技进步一等奖。
  • 软骨发育不全患者FGFR3基因的点突变的研究,获得99年中日友好医院科技进步三等奖。
  • 获得中日友好医院2000年度优秀教师和2001年度、 2008年度优秀党员。
  • 为北京筛查中心筛查出的所有高苯丙氨酸血症患者进行PKU、BH4D的诊断及鉴别诊断的工作,在2010年3月被北京市卫生局评为2009年"政府为百姓办实事”先进个人。

科研成果

  • 完成了一项部级课题《苯丙酮尿症新疗法的开发研究、三项院级课题《BH4反应性PAH缺乏症研究》、《苯丙酮尿症的影像学和神经评估》和《苯丙酮尿症患儿的骨密度测定》的工作。
  • 发表论文30余篇,参编国内医学著作6部。
擅长领域
  • 遗传代谢内分泌疾病
  • 如遗传性高苯丙氨酸血症
  • 苯丙酮尿症
  • 四氢生物喋呤缺乏症
  • DNAJC12基因变异
  • 和软骨发育不全等遗传性侏儒。矮小症
  • 性早熟
就诊信息
  • 就诊医院中日友好医院
  • 所属科室儿科
  • 所在地区北京 北京(全市) 朝阳区
  • 医院地址朝阳区樱花东路2号(本部);朝阳区双泉堡甲2号(西区舰船院区);北京市朝阳区文学馆路47号(北区)
  • 联系电话010-84205566(总机),010-84205288(咨询),010-84205253(门诊)
  • 温馨提示医生出诊安排可能调整,就诊前请通过医院官方渠道确认。

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